家族性胃癌預防方法：全胃切除

　　全胃切除可預防家族性胃癌發病 　　英國Lewis等報告，預防性全胃切除不僅能預防家族性胃癌的發生，而且可能是一種早期的治療性措施。 　　家族性胃癌是一種罕見疾病，1999年被明確定義為遺傳性彌漫性胃癌(HDGC)，與E-cadherin(CDH1)基因突變有關，為常染色體顯性遺傳。其特點包括：基因外顯率高(70%～80%)，發病年齡早(平均38歲)，病理類型一致，均為彌漫性胃癌(皮革胃)。 　　該病沒有早期診斷方法，胃鏡檢查及盲目胃活檢不能早期發現病變。對於有明確突變的家庭成員而言，年輕時死於胃癌的風險很大，預防性全胃切除術是一種合理的選擇。Lewis等報告了2個家族(B和D)6例無症狀成員實施預防性全胃切除手術的結果。(Surgery 2001，130∶612) 　　在家族B中(9例)，腫瘤平均發病年齡為47歲(32～69歲)。家族D中(5例)，腫瘤平均發病年齡為33歲(24～43歲)。根據家譜和基因分析，2個家族中6例無症狀成員(家庭B 4例，家庭D 2例)接受了預防性全胃切除術。2男、4女年齡分別為22、27、28、35、39、40歲，平均為31.8歲。 　　每個家族中，第1例患者實施預防性全胃切除手術的時間均在1993年，當時基因檢測方法尚未應用。家庭B中的第1例患者(B-1)是在其母親及3/3個兄妹2年內相繼發生胃癌後要求行預防性胃切除術的。B-1患者的胃標本肉眼及顯微鏡觀察均正常。以後進行基因檢測，發現CDH1基因無突變，因此不是胃癌高危患者。家系D中第1例患者雖然沒有症狀，但其單卵雙胎胞姐妹24歲時發現晚期胃癌，故要求行全胃切除術。術後證實，在D-1患者鄰近胃食管交界處，有2個小的黏膜內胃癌灶。以後進行基因檢測，發現有CDH1基因突變。患者目前健康，胃癌無復發。其余4例患者是在1999年基因檢測方法應用後，發現有CDH1基因突變，而要求實施預防性全胃切除術的，術前均無症狀。 　　6例患者均實施了全胃切除、Roux-en-Y食管空腸吻合術，未實施間置空腸袢或空腸造袋術。4例為端側食管空腸吻合(2例手法縫合，2例應用吻合器)。2例實施側側食管空腸吻合(應用吻合器)。 　　預防性全胃切除手術的關鍵是切除所有的胃黏膜。殘留的胃黏膜都有可能發生胃癌。術中，應用內鏡協助判斷胃食管交界部位(鱗狀柱狀上皮交界處)，對於切淨近端胃黏膜非常有用。同時，術中應取食管黏膜及十二指腸黏膜送冰凍病理，確定胃黏膜已切淨。 　　術後所有患者恢復順利，術後平均住院7天。唯一1例圍手術期並發症是，輸液部位出現敗血症性靜脈炎，住院日延長了3天。1例手法吻合的患者術後出現食管狹窄，術後6個月內進行了多次氣囊擴張治療，以後，通過細嚼及進食時飲水，已不再需要擴張。1例患者術後17個月出現完全性小腸梗阻，但再次開腹手術發現為遠段小腸粘連所致，胃空腸吻合口及Roux-en-Y袢並未受累。除此以外，無其他傷口或晚期手術並發症發生。 　　術後所有患者均出現程度不等傾倒綜合征表現或腹瀉，隨著飲食習慣的調整、小腸功能的適應，這些症狀會逐漸減輕，最終會適應而不致於影響正常生活。6例患者最終體重平均下降了13%。 　　最終的病理結果出乎意外，除B-1患者外，5例CDH1基因突變的患者鏡檢均發現有胃癌灶，常為多發性。D-1患者常規病理檢查發現，標本中有2處微小胃癌灶。1999年實施手術的4例患者，術後常規病理檢查僅發現1例有胃癌。但是，進一步將這4例病人的整個標本切片檢查，發現都有胃癌灶。B-3患者僅發現1處癌灶。B-2患者發現6處癌灶，B-4患者發現3處癌灶。D-2患者，發現從贲門至幽門胃黏膜層內散布多處癌灶，但都限於黏膜層未突破固有層。所有標本淋巴結均為陰性。 　　由於這些癌灶缺乏生長迅速、進展快等特點，所以不同於侵襲性胃癌，其自然病程目前尚不為人知。 　　(實習編輯：陳占利)