黑斑息肉綜合征惡變的特點

　　黑斑息肉綜合征（PJS）是一種顯性遺傳性疾病，以口周、肢端特異性黑斑，胃腸多發息肉和家族聚集為三大特點。臨床上極少見。發病率低，僅為1/25000。隨著人們對該病了解的逐漸深入，腸道息肉惡變明顯上升。本組對我院治療的兩家族PJS12例的情況進行分析，現報告如下。

　　1 臨床資料

　　1。1 一般資料

　　本組收集15年我院共收治兩家族PJS患者12例，男8例，女4例，年齡9～65歲。其中5例因反復發作腸套疊而行1～3次手術，1例因首發卵巢癌而手術，手術組中3例伴血便。兩家族遺傳圖譜如圖1示。

　　1。2 惡變情況

　　本組中4例發生惡變，占33。3%（4/12），其中降結腸癌1例，直腸乙狀結腸交界處腺瘤樣息肉惡變2例，1例卵巢癌，惡變時年齡為31歲。其中死亡2例，占16。6%（2/12）。

　　1。3 手術情況

　　本組6例中，有3例因腸套疊急性腸梗阻而行部分腸切除和息肉切除術，另3例經充分准備行全腸道息肉切除術。術中共摘除息肉78枚，最大1枚為直腸乙狀結腸處帶蒂息肉達6cm×5cm×2cm，最多1例摘除息肉23枚。其中1例於術中探查胃腔，見胃壁布滿廣基型小息肉，近贲門外漸平坦，實屬罕見。

　　1。4 隨訪

　　本組只及時隨訪一個家族中的7例患者。復查時，行腸鏡、胃鏡、全腸道低張力鋇劑造影檢查。此家族中惡變3例，其中1例女子因卵巢癌而手術，術中發現有腸道息肉後才診斷PJS，術後8個月死亡。此女患者之長子因腸套疊行腸切除手術2次，第2次手術後病理為結腸腺瘤樣息肉惡變，第3次手術時證實為結腸癌肝轉移，最終衰竭死亡；從發病到死亡共生存3年；余隨訪至今。另一家族5例中經手術治療1例，並證實為息肉惡變，但此家族因“自卑感”而失訪。

　　2 討論

　　PJS男女發病率相近，本組男女之比為1。2∶1，約為1∶1，這與報道 ［1］ 相近。由於近些年的報道例數逐漸增多，惡變的趨勢也明顯上升；腫瘤好發於消化道各髒器，女性患者的卵巢也是好發部位。而惡變病例中，具有明確家族史的占相當數量。本組惡變患者中，除1例為24歲外，其余均超過30歲。因此，對30歲以上的家族性患者群更要警惕惡變的發生，手術指征也適當放寬。由於內鏡的應用，使診斷和治療有了一定的提高。我們也由靠手法觸摸發現息肉，逐漸過渡到術中與腸鏡相結合的方法。盡量保留了腸管，減少了腸道切口，息肉切除也較徹底，術後恢復良好。對於急診手術的患者，也應在術後及時隨訪，可在6個月後考慮充分准備後的再次“根治性手術”。

　　本組4例惡變患者中，有3例為大腸內的息肉惡變，占75%。其它文獻報道，息肉惡變為直腸癌和結腸癌的數量明顯高於其它部位。我們認為發生這一結果的原因是多方面的：一是大腸的蠕動較小腸緩慢；二是大腸具有貯存功能；因此對息肉粘膜會產生反復的機械性刺激，而糞便中的致癌物質與息肉粘膜接觸時間也在增加。這種生理特征，使惡變機會大大增加。這一改變也符合在STK 11 胚系突變基礎上遭受“二次打擊”導致了PJS患者發生惡變。有研究表明，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶（LKB 1 /STK 11 ）基因突變是PJS重要的分子遺傳基礎，該息肉染色體SPI 4 區有一個重要的腫瘤易感基因致此病的惡變率高達45。5% ［2，3］ 。因此，我們認為該病是一種腫瘤易感性疾病，在診斷治療上要格外警惕，尤其是要注意該病患者中大腸息肉的惡變情況，爭取做到早診斷，早治療。在對此類家族病人的治療和隨 訪時，要與家族成員進行良好的溝通，取得信任，也是非常重要的。