胃腸道息肉病綜合征——腺瘤性息肉病綜合征

　　腺瘤性息肉病綜合征

　　特點是多發性腺瘤伴有結腸癌的高發率。主要有以下三種：

　　1．家族性結腸息肉病

　　是一種常染色體顯性遺傳性疾病，偶見於無家族史者。全結腸與直腸均可有多發性腺瘤。多數腺瘤有蒂。乳頭狀較少見。息肉數從100左右到數千個不等。自黃豆大小至直徑數厘米。常密集排列，有時成串，其組織結構與一般腺瘤無異。本病息肉並不限於大腸，如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，並隨訪10年發現有9例也伴有十二指腸息肉；同時還發現有半數患者伴有骨骼異常，13％有軟組織腫瘤，提示本病與Gardner綜合征有相互關系。常在青春期或青年期發病，多數在20～40歲時得到診斷。有高度癌變傾向。據報告，在息肉發生的頭5年內癌變率為12％，在15～20年則＞50％。

　　大多數患者可無症狀。最早的症狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。經乙狀結腸鏡活組織檢查一般即可確診。患者應盡早作全結腸切除與回腸-肛管吻合術或回腸-直腸吻合術。術後仍需定期作直腸鏡檢查，如發現新的息肉可予電灼治療。

　　2．Gardner綜合征

　　是一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病。一般認為由常染色體顯性遺傳引起，其息肉性質和分布與家族性結腸息肉病相似，但息肉數目較少（一般＜100），體積較大。也有高度癌變的傾向，但癌變年齡稍晚一些。骨瘤主要見於頭顱、上下颌、蝶骨和四肢長骨。軟組織腫瘤可為皮脂囊腫、脂肪瘤、纖維肉瘤、平滑肌瘤等。此外這些患者也有甲狀腺、腎上腺、十二指腸壺腹部癌變的傾向。

　　本病的骨和軟組織腫瘤常先於腸息肉出現，因此有陽性家族史而體檢發現有骨或軟組織腫瘤者，應作腸道檢查。

　　本病治療原則與家族性息肉病相同。

　　3．Turcot綜合征

　　是一種遺傳性疾病，較少見。其特征是患者有家族性結腸腺瘤病伴有其它髒器的腫瘤，通常是伴有中樞神經系統的腫瘤，如腦或脊髓的膠質母細胞瘤或髓母細胞瘤，因此也有膠質瘤息肉病綜合征之稱。結腸腺瘤的癌變率高，有稱常在十幾歲時已發生癌變而導致死亡者。