P-J氏綜合征1例診治分析

　　1 病例資料

　　患者，女，21歲，3歲時因下唇色素沉著，腹痛、腹脹、嘔息肉狀物診斷為腸息肉病。1998年10月23日（16歲）因腹痛、腹脹、嘔吐、便閉來我院就醫。查體:T36.4℃，P80次/min，R21次/min，BP113/60mmHg;急性病容，呻吟不止，抱腹輾轉;下唇呈斑狀綠色，指端點狀藍染。腹部微隆起，未見腸型及蠕動波，腹肌稍緊，壓痛，輕反跳痛，腹叩診移動性濁音，腸鳴音活躍，聞氣過水聲。血常規:RBC6.77×10 12 /L，Hb130g/L，WBC14.7×10 9 /L;尿常規:正常;B超:下腹包塊65mm×40mm;X線攝片示:不完全性腸梗阻。入院診斷:機械性腸梗阻。術中見回腸近空腸部位腸管遠端套入近端長約50cm，復位後見套入段腸管呈紫色，扪及腸腔內多個息肉，大者占腸腔2/3內徑，切除該段腸管，並將遠近端腸腔10～15cm以內息肉逐一切除，行回腸端端吻合，探查空腸、結腸、胃十二指腸未見息肉，子宮附件未見異常。息肉≤0.5～1.0cm的部分有蒂，息肉≥1.0cm的均有蒂。術後診斷:P-J氏綜合征並回腸腸套疊。2001年4月13日（18歲）因腸梗阻、左側卵巢巨大囊腫入院。術中見一約25cm×25cm×10cm巨大卵巢囊腫（左側），包膜完整，切除後見上段空腸擴張，近端空腸套入遠端約30cm，從屈氏韌帶開始約100cm空腸內有大小不等息肉20余顆，采取距屈氏韌帶15cm切除空腸約100cm，近端空腸予以翻卷切除腸腔內息肉，行空腸端端吻合。回腸末端一4cm×3cm×3cm息肉，乙狀結腸一5cm×4cm×3cm息肉，於其根部切開腸管予以切除，其余腸管未扪及息肉，子宮、右側卵巢、及其它器官未見異常。術後診斷:P-J氏綜合征並空腸套疊、左側卵巢巨大囊腫。2003年8月3日（21歲）腹部包塊再次手術。術中見腫塊為右側卵巢囊腫，約18cm×10cm×5cm大小，卵巢被擠壓成扁平狀，切除囊腫，保留部分卵巢組織，探查胃、腸未扪及明顯的息肉，其它髒器未發現異常。病理報告:右側卵巢粘液性囊腺瘤。

　　2 討論

　　Peutz-Jegher（P-J）氏綜合征是一種特殊類型胃腸道息肉病，伴粘膜、皮膚色素沉著，一般呈墨綠色，表現在下唇及指、趾端，息肉主要分布在小腸，胃、結腸次之。屬於基因遺傳病，為單個顯性多效基因遺傳，外顯率高。同一家族患此病者甚多，息肉性質常為錯構瘤，5%可伴有卵巢腫瘤。臨床症狀為腹痛、黑便、貧血、腸梗阻。因發病率極低，患者生存年齡缺少具體的統計數字。本例診斷明確，但追蹤3代無類似病史。患者從3歲開始出現胃腸道症狀，16歲息肉性腸梗阻，18歲息肉性腸梗阻伴卵巢囊腫，21歲再次並 發卵巢囊腫，近6年來病情進展迅速，呈波浪狀，其間做過多次胃鏡、腸鏡檢查和內鏡下結腸息肉切除術，隨著年齡的增長，息肉的生長也呈多發、膨脹性，先後累及到雙側卵巢。本例在卵巢病變前以息肉性腸梗阻為主，當卵巢病變時息肉的生長相對緩慢甚至處於靜止狀態，這種特征性變化暗示性腺細胞和腸粘膜細胞之間有某種關聯，兩者均為基因畸變外顯的靶器官。由於兩側卵巢先後受累，生育功能受影響，保留部分卵巢可以維持雌性激素的分泌，同時也潛伏著保留的卵巢再次囊變或惡變的可能性。因為沒有特殊的治療方法，采用基因治療如納米技術和核轉錄調節因子（NK-κB）等方法可能顯效。