P-J綜合征23例臨床分析

　　【摘要】

　　目的 探討黑斑息肉病（P-J綜合征）的臨床診治。方法 統計1992～2001年收治的黑斑息肉病患者23例，對其臨床表現及治療對策進行分析。結果 12例患者有胃、小腸、結腸多發息肉，有2例患者出現癌變。腸鏡檢查發現2例患者合並有腺瘤。結論 黑斑息肉病患者的手術治療需慎重，多數患者僅在出現出血、穿孔、梗阻時才采取手術治療;隨訪及對全消化道的詳細檢查實屬必要。

　　關鍵詞 P-J綜合征 診斷 治療

　　Clinical analysis of23cases in Peutz-Jegher syndrome  

　　Ye Changsheng，Sheng Quangen，Huang Xiangcheng

　　Department of General Surgery，South Hospital，First Military Medical University，Guangzhou510515.

　　【Abstract】

　　Objective To investigate the diagnosis and treatment of Peutz-Jeghers patients.Methods To study the treatment methods in chinese Peutz-Jeghers patients collected in our work in recent10years.Results 12cases of patients seen Polps in gastric，small intestinal and colorectum.Two cases of patients are cancerence.2cases of patients among with adenoma polyps.Conclusion Operation should considered seriously only when complications were occured. Key words Peutz-Jegher’s syndrome diagnosis treatment  

　　P-J綜合征（PJS）又稱黑斑息肉病，是由皮膚粘膜黑斑合並消化道息肉，是一類少見病，臨床處理常較困難。由於胃腸鏡和小腸鏡的應用日益增多，對這類疾病的認識也不斷加深，我們從1992～2001年收治P-J綜合征患者23例，現結合文獻報道如下。

　　1 臨床資料

　　1.1 一般資料 本組男13例，女10例，初次就診年齡4～45歲，平均年齡22歲，平均住院次數3次。

　　1.2 臨床表現 所有患者均有不同程度的皮膚或粘膜黑斑，以位於口唇部位為最多見，其次為手掌及腳掌。合並明確的消化道出血者17例;合並腸梗阻者15例，其中10例為腸套疊所致;小腸壞死穿孔1例。9例患者有明確家族遺傳史。

　　1.3 發病部位 息肉位於胃、小腸、大腸者12例;息肉位於胃、大腸者4例;息肉位於胃及小腸者3例;息肉位於小腸及大腸者2例;息肉位於大腸者2例。

　　1.4 手術情況 17例患者有多次PSD術（3～16次），平均7次。剖腹探查切除息肉者5例，部分腸切除者4例，全結腸切除者2例。入院檢查未做特殊處理者2例。

　　1.5 病理分析 23例患者中發現合並腺癌2例，1例為胃癌，1例為直腸癌。所有患者均發現有錯構瘤性息肉，其中2例發現合並有腺瘤。

　　2 討論

　　黑斑息肉病是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，有很高的外顯率，男女均可攜帶因子，一家族有多人患此病者並不少見，約有30%～50%患者有明確的家族史。息肉分布的廣泛性與遺傳並不一定有直接的關系，但黑斑發生的部位常較一致。該病於1921年由Peutz首先描述 ［1］  ，1949 年Jeghers對本病進行詳細、系統的介紹 ［2］  。PJS的診斷標准包括:皮膚粘膜的色素斑;胃腸道多發息肉;息肉組織學檢查屬錯構瘤;家族遺傳病史。診斷該病不需符合上述所有條件，部分患者只有色素斑和息肉，尤其是色素沉著是本病的特征性表現，臨床檢查應注意口腔粘膜、手掌及足底、指趾，如患者存在這些色素斑則常提示此病。

　　本組患者胃部有息肉者19例，小腸有息肉者17例，大腸有息肉者20例。一般認為PJS多發生於小腸，累及結腸者約1/3，本組結腸是最多發部位，這與胃鏡及結腸鏡的應用較多有關，而由於小腸鏡應用尚不普遍，使得一些發生於小腸的PJS未能得到正確診斷。值得注意的是，在所有進行小腸鏡檢查的患者均發現有息肉。PJS的息肉屬於錯構瘤，與一般的腺瘤性息肉不同，與家族性息肉病的息肉也不相同，一般認為它不屬於癌前病變 ［3］  ，本組發現有2例患者合並有腺癌，另有2例患者腸鏡檢查發現合並有腺瘤。多數學者認為錯構瘤不會癌變，但近年亦有研究顯示存在有錯構瘤-腺瘤-腺癌的演進過程 ［4］  ，至於錯構瘤癌變或是癌與錯構瘤共存仍存在較大的爭議。PJS的臨床治療常常為外科醫師帶來困惑，因為多數患者從胃至大腸均有息肉，過多部分的腸切除可帶來營養方面的問題，而且多數情況下並不能徹底解決問題。一般認為只有在出現並發症如出血、梗阻及腸套疊或可疑癌變時才需外科手術干預，但是，由於小腸部分的息肉常難於發現及內鏡難以切除，為治療及隨訪帶來難題。外科手術干預的目的不是切除全部息肉，而僅僅是緩解症狀。由於多數患者反復發生腸套疊，所以手術要盡量多地保留腸管以備以後需要再次腸切除。本組行手術治療11例，其中9例因為腸套疊，1例因胃部腺癌，1例經詳細檢查證實息肉僅發生於結腸而行全結腸切除。消化道息肉的內鏡下切除（PSD）是可以考慮的治療手段，由於多數患者息肉數量難以計數，內鏡下切除的目的在於切除容易導致並發症的息肉。有報道顯示，經過多次的內鏡隨訪及多次PSD可以提高患者的生存質量並延長生存期。

　　參考文獻

　　1 Peutz JL.A very remarkable case of familial polyposis of mucous memˉbrane of intesrinal tract and nasophary accompanied by peculiar pigmenˉtation of skin and mucous membrane.Ned Maandschr，1921，10:134-146.

　　2 Jeghers H，Mckusick VA，Katz，KH.Generalized intestinal polyposis and melanin spcts of the oral mucosa，lips and digits.N Engl J Med，1949，241:993-1005.

　　3 Hemminkie A，Markie D，Tomlinson J，et al.A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers ndrome.Nature，1998，391（2）:184.

　　4 Wang ZJ，Ellis I，Zauber P，et al.Allelic imbalance at the LKB1（STK11）locus in tumours from patients with Peutz-Jeghers syndrome proves evidance for a hamartoma-adenoma-carcinoma sequence.J Pahtol，1999，188（1）:9.